Legfrissebb képek

Legfrissebb kommentek

Hozzáférés

rss  RSS hírcsatorna
Az RSS hírcsatorna kizárólag a nyilvános blogbejegyzéseket tartalmazza!

Jog: Látogató

Ha szereted az Emma blogot, és több-kevesebb rendszerességgel követed is az eseményeket, akkor miért nem leszel az Olvasónk? Ennek több előnye is van:
- a legfontosabb, hogy minden bejegyzésről azonnal emailben értesülsz, így még frissiben el tudod olvasni, és hát nem kell esetleg "potyára" benézni, hogy van-e valami friss iromány;
- látni fogod az esetleges "nem publikus" bejegyzéseket is;
- no meg aztán én is kíváncsi vagyok, hogy vajon hány ember követi figyelemmel kis életünket :)

Kedvet kaptál? Akkor először regisztrálj itt (ne félj, semmi különös és fél perc alatt megvan), utána pedig kattints az "Olvasó szeretnék lenni" gombra itt a blogon, a bal oldali menüben alul! Na gyere és kövess ha mersz! :)

BLOG - BEJEGYZÉSEK LISTÁJA

Szűrés: 2010 november

Ha hinni lehet a hétfői méreckedésnek, akkor 9300 g és 80 cm, ám fogainak száma jelentősen megugrott, így már 8 db foggal rendelkezik, 6 felül, 2 alul, és szerintem a közeljövőben további fogak várhatóak.
A grafikonok még mindig nem nézek ki túl vidáman, pedig eszik Emma rendesen. Ez feltűnt a neurológusnak is hétfőn, hogy bár már fél éve szépen és sokat eszik Huncutka, ezt nem látni a görbén. És  míg a hossza 12 hónaposan az átlagvonalon volt, addig mostanra a -1-es vonal alá csúszott. Hát remélem, hogy dec. 13-án Vomberg bácsinál majd mást fog mutatni a mérleg/centiméter.

 

 

 

 

 

 

Mozgásilag szerintem egyre jobbak vagyunk, ami talán a fiziónak köszönhető, talán nem, de lényeg a lényeg, hogy ha még nem is hozta be a lemaradását Emma, úgy érzem, hogy jelenleg nincs sok izgulnivalóm. 

Nem úgy, mint beszédileg és beszédértésileg, amiben nem történt sok változás az elmúlt hónapban. Érteni még mindig alig ért valamit, inkább a szituációból következtet, ha lehet. Ha meg nem lehet, mert mondjuk az a kérdés, hol a kutya, akkor mosolyog :) Azt viszont az utóbbi napokban megérti, hogy csüccs! Beszédében az intonáció játszik nagyobb szerepet, azaz bár nem mond rendes szavakat, azért néha kitaláljuk, hogy mit mond (mi is tudunk a szituból következtetni ;)). Így mondja, hogy káá (klaar=kész), papá (jelentése univerzális, de a papát is így hívja), ne (nem, de ennek tényleg inkább csak a hangsúlya van meg), háj (szia, a holland hoi amerikás akcentussal), kk (talán oké akar lenni), eszzé vagy iszé (tessék, legalábbis a hangsúly alapján), ko (kom=gyere, szintén csak a hangsúly alapján). Ezek a "szavak" tényleg olyanok, hogy nehéz betűkkel leírni, mert inkább csak hangok a megfelelő hangsúllyal. És sokszor még az anyja sem érti. Vagy csak az anyja érti :)

A napirendünkben lényeges változás kezd beállni, ugyanis a 11 órás alvás kezd elcsúszni 12-13 óra köré, aminek én örülök, mert így tudunk délelőtt is valamit csinálni. A másik nagyobb változás, hogy Emma megtanult egy kicsit várni! Na nem sokat, de ha beültetem az etetőszékbe és hozom az átlag 38 másodperc/szendvics sebességet, akkor azt szépen kivárja, miközben természetesen ellenőrzés alatt tart, nehogy bármi mást is megcsináljak közben, és nehogy kenőmájast tegyek a kenyérre, ha van szalámi is. Ugyanígy vagyunk az innivalókészítéssel.

Érzelmi-szociális fejlődés: veri a tesóját, úgyhogy ez rendben van :D
De viccet féretéve, helyes kis huncut manó, aki pontosan tudja mit akar, hangot ad nem tetszésének, időnként tényleg lekever egyet Bencének és tud hisztizni is, viszont a legtöbbször egy kicsi tündérke, aki bújik, mindent utánoz, puszit ad (vagyis nem tud cuppantani, de csücsörít és itt is a hangsúlyra megy, és azt mondja közben, hogy mmmá), kuncog vagy éppen hangosan nevet. Ha rászólok valamiért, akkor komolyan néz rám, miközben ott bújkál a mosoly az arcán, de próbálja összeszorítani az ajkait és méricskél engem, hogy vajon elnevetheti-e magát. Ilyenkor meg tudnám zabálni, olyan édes!

Ezenkívül úgy babázik, mint egy igazi lány (jééé? ;)), egész nap fontoskodik, tesz-vesz, táncol, integet, magyaráz, bólogat, imádja a mosógépet, szeret a fejére tenni dolgokat, leginkább a plédet, vagy a kis rongyokat, de akár a kis babájával is egyensúlyoz a fején. Szerencsére a csattok, hajgumik is egyre tovább bírják a hajában. Szeret ellentmondani, elszaladni mikor a kabátot kéne venni, kenyérről csak a sonkát leenni, pelenkázást szabotálni, hogy az antibiotikum-bevételről ne is beszéljünk (ez utóbbi mondjuk érthető). Egyszóval egy édes-cserfes kislány, aki egyre nehezebben tűri a kórházakat, orvosokat, és bosszúból jól meg is dolgoztatja őket.

Igazán hamar bejutottunk a VUmc gyerekneurológiai rendelésére - hála Vomberg bácsinak. Ma reggel korán keltettem Emmát, hogy le tudjam még tenni aludni, mielőtt jelenésünk van a kórházban. Úgy akartam előállítani Huncutkát, hogy ne legyen se álmos, se fáradt, se nyűgös, azaz minden optimális legyen a vizsgálathoz, ami nagyon fontos volt nekem.
Sikerült is egy vidám kis Emmával érkeznünk a kórházba, de persze ez egyből megváltozott, amint ránézett Huncukára a doktornéni. Amikor pedig a fejkörfogatát akarta megmérni, na az kiverte a biztosítékot. Emma nekiállt úgy sírni, hogy alig tudtuk megvígasztalni. Aztán végül sikerült a lámpával szembevilágítós vizsgálat, és a kéz-, lábhajtogatós is, és a reflexvizsgálat, a mérlegen viszont megint eltörött a mécses (de azért megtudtuk, hogy kb. 9.3 kg és 80 cm), és ez csak tetéződött, amikor be kellett volna mutatnia sétálós tudományát. Ekkor hasra vetette magát, és esélytelen volt még a lábraállás is.
Az asszisztens doktornénivel végigbeszéltük a főbb dolgokat, szépen felírt mindent, majd elment egyeztetni, és végül dr. Vermeulen professzor bácsival tért vissza. Igazán nem mondható rémísztő jelenségnek a doktorbácsi, de Emma ettől függetlenül egyből rázendített, amikor ránéztek. Végül a karomban lógó Emma lábait és karjait tudta kicsit megnézni, de az egyik legfontosabb "hónalj alatt megfogós" teszt nem sikerült, mert Emma először megfeszítette magát, majd akarattal elengedte a testét. Nagyon-nagyon sajnáltam, hogy minden erőfeszítésem ellenére nem sikerült úgy megvizsgálni, ahogy akarták volna - ugyanis ha megfeszíti magát, akkor elég nehéz a csökkent izomtónusát vizsgálni, és így fennáll a tévedés esélye.

A lényeg: első körben azt mondta a professzor bácsi, hogy nagyon kevés esélyt lát arra, hogy a rendelkezésére álló vizsgálatoktól (CT, MRI stb.) okosabbak lennénk, ezért ebben a pillanatban a saját részéről passzolná a dolgot. A kék szemfehérjének még utánanéznek, mert a legfőbb betegség aminek ez a tünete, az Emmának nincsen, ellenben feltételezei, hogy van még egy pár betegség, amihez ez köthető, ezért ennek még utánaolvasnak. Emma súly- és hosszgrafikonja megintcsak elbizonytalanította a doktor bácsit, és végülis ugyanazt mondta, amit Vomberg bácsi, hogy Huncutka sok dologban a határon mozog, és van sok kis kérdőjel vele kapcsolatban.
Végül arra jutott, hogy egyrészről várjuk ki az audiológiai vizsgálatot, illetve lesz egy konzíliumuk a klinikai genetikussal, akivel átbeszéli Emmát, mert szerinte inkább abba az irányba kellene mozdulnunk. Két hét múlva telefonálnak, hogy mire jutottak.

Igaza volt Vomberg bácsinak, hogy igen-nem választ nem fogunk kapni a kérdésünkre, és marad a bizonytalanság, de azt mindenképpen pozitívnak tartom, hogy elsőre nem kezdtek el komolyabban vizsgálódni. Aztán persze, hogy egy esetleges genetikai ok jobb-e, mint egy neurológiai, az más kérdés...

Múlt héten Rita már felvette Emmát a kórházi videókamerával, ezen a héten én vittem a miénket. Sajnos most nem volt toppon a művésznő, nem akart túl sok mindent csinálni, de amit csinált azt felvettem.

A feladat az volt, hogy a labdákat előbb kidobálja a "medencéből" aztán vissza, és a lényeg pedig az lett volna, hogy minél többet sétáljon a "medencében" az egyenletlen és eltérő puhaságú talajon, és ezáltal az egyensúlyérzékét javítsa. Na, azért 3-4x végigment rajta az egy órás foglalkozás alatt :D
Itt egyébként állandó partnerünkkel vagyunk egy teremben, de legtöbbször azért egyedül vagyunk (és nem, úgy sem figyel sokkal jobban).
Remélem majd tudok kicsit aktívabb videót is készíteni.

...akkor így vidámkodnak :))

Anna az előző hozzászólásában olyan jó kérdést tett fel, hogy gondoltam új bejegyzésben válaszolom meg. Már amennyire tudom. A kérdés ez volt:

"Örülök az előrelépésnek! Tudod, Dóra mit nem értek? Hogy egy genetikus eddig miért nem jött szóba nálatok? így utólag, ... mi is jófele keresgettünk anno Czeizelnél, csak aztán nem mentünk vissza, mert Máté jobban lett. Legalábbis Máté öngyógyuló betegsége feltételezetten genetikai eredetű. Akkor azt mondta, hogy kromószóma vizsgálat biztos nem kell, mert azok a betegségek olyan jellemzőek hogy rögtön felismeri. De a kis genetikai hibák okozhatnak számtalan furcsaságot. Ennek feltárása kutatómunka még a genetikusnak is. Összeszedik a tüneteket, jellemzőket és "keresnek hozzá" betegséget, aztán célzottan tudják már vizsgálni a gént. A géneket megváltoztatni nem lehet, de sokszor fehérjékkel lehet rájuk hatni.... kb ennyit fogtam fel belőle... Csak azért mondom, mert Vomberg, mint ahogy szerintem Lídia is, jó orvos. Mégis Lídia azt mondta "semmit nem fog tudni mondani Czeizel"... vagyis nincs értelme genetikushoz menni... aztán mégiscsak genetikai eredetű dologra bukkantak!"

Szóval a genetikus szó már többször elhagyta Vomberg bácsi száját. Többnyire a szindróma szóval együtt. Vagyis Emma ezer kicsi kérdőjele lehet, hogy összefüggésben van egymással és együttesen belepasszol egy szindrómába. Ennek megállapítása pedig a genetikus dolga, méghozzá én is úgy hallottam, ahogy Anna írta: a tünetekhez "keresnek" egy betegséget/szindrómát, majd célzottan annak bebizonyítására/kizárására irányulnak a vizsgálatok. Mert sajnos ez annál bonyolultabb dolog, mint hogy mondjuk levesznek egy kis vért, ami átfolyik egy gépen, ami kiadja, hogy ez vagy az van. Sőt, tovább bonyolítja a dolgot, hogy vannak olyan szindrómák, amelyeket laboratóriumban ki sem lehet mutatni (még). Ráadásul rengeteg szindróma van, rengeteg hasonlít egymásra, rengeteg jár ugyanazokkal a tünetekkel (pl. hypotónia), és a legtöbbnél nem kritárium minden tünet megléte + az egyéneknél más és más mértékben lehetnek jelen a tünetek. Egyszóval bonyi szakma a genetikusé, na.

De a gyerekbelgyógyászé is az. Már ezt is akartam sokszor írni, főleg mikor Anyukám hüledezik, hogy Vomberg bácsi pl. sosem néz Emma szájába és nem igyekszik mondjuk a megfázását kezelni, amikor épp nála vagyunk és Emma taknyos. Szóval Vomberg bácsit itt gyerekorvosnak hívják, de Ő nem ugyanaz az a gyerekorvos, mint aki otthon a gyerekrendelőben ül és kezeli a megfázásokat. Ő egy kórházi gyerekbelgyógyász, akinek a dolga összetenni puzzledarabokat és ha kell, tovább küldeni a megfelelő specialistához.
Saját bevallása szerint Emma nehéz eset. Ahogy mondani szokta, ugyanolyan nehéz eset, mint egy leukémia vagy egy agyhártyagyulladás, csak neki azt egyszerűbb kezelni.
És hogy mi benne a nehéz? Az, hogy kell tudnia kivárni, de nem szabad túl sokáig várnia. És mivel Emmánál van egy csomó olyan tünet, ami szubjektív (mozgásfejlődés, beszéd) tehát lehet, hogy csak későnérő típus, de különben makk egészséges. És egy makk egészséges gyereket (a szüleivel egyetemben) nem akar kitenni szükségtelen vizsgálatoknak. Ellenben van Emmánál pár olyan tünet is, ami tény (szívrendellenesség, hypotónia, szemredő, kék szemfehérje stb.), ámbár ezek sem utalnak feltétlenül valami szindrómára.

És hogy visszatérjek Anna kérdésére: ezért nem is küldött még tovább a genetikushoz. Mert a főbb (értsd: gyakrabban előforduló) genetikai eredetű betegségekhez szerencsére nincs meg minden vezető tünet Emmánál. Mert az egyikhez a magasság visszamaradása vagy épp extrém megugrása hiányzik, a másikhoz a csonttörés, a harmadikhoz a nyúlékony bőr, a negyedikhez a kéz/ujjredő és így tovább. Magyarul egyelőre Vomberg bácsi szerint nem utal semmi egyértelműen arra, hogy Emmánál valamely gyakran előforduló szindróma fennáll. Ezért egyelőre az audiológiai/neurológiai résszel szeretne tisztában lenni, ami egyébként szintén segítség a szindrómák valószínűségének megítélésében.
Mindenesetre érdekes, hogy a fizióterapeutánk is épp a múlt héten mondta, hogy szerinte jó lenne a neurológus után genetikushoz is elmenni.

Én meg most isten igazából kicsit kezdek belefáradni ebbe a hullámvasútba, elegem van a kórházakból, orvosokból, időpontokból, várakozásból, agyalásból, megérzésekből, meg úgy mindenből. Ha még oly nagyon is szeretem Vomberg bácsit, v/d Hulst bácsit, Ritát, meg az egész kórházat, és örülök, hogy jó kezekben vagyunk és tudom, hogy a türelem rózsát terem. (Ennek a szónak a végén miért nincs egy t betű? Csak hogy az agyalásnál maradjunk. ;))

| 1 | 2 | Következő